管线管(管线管和一般钢管区别)




管线管,管线管和一般钢管区别

“瓷娃娃”、“渐冻人”、“蝴蝶宝贝”、“月亮的孩子”等看似“好听”的名字背后,其实对应的是成骨不全症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、大疱性表皮松懈症、苯丙酮尿症等罕见病。据统计,全球罕见病总人数将接近4亿左右,目前我国大约有2000万左右罕见病患者,每年新出生罕见病患者超过20万。

研究表明,80%以上的罕见病由遗传因素导致,50%在出生后或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因,下一代就有可能患罕见病。不但诊断难度大,治疗药物也极其昂贵。因此,对于罕见病的防治,要做到早发现、早诊断、早控制、早治疗。坚持“防大于治、人人可及”公共卫生普惠精准防控理念的华大基因,始终坚持完善产前筛查产品管线,助力我国出生缺陷三级防控。

出生缺陷防治的一级预防注重婚前、孕前和孕早期的检查和宣教,二级预防侧重孕期的产前诊断和筛查,三级预防立足产后对于新生儿出生缺陷的检查和治疗。

作为我国首批基因科技服务公司,华大基因始终立足生育健康基础研究和临床应用服务,基于高通量测序仪等创新型自主检测平台,研发涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的基因检测产品,全面助力出生缺陷防控。

在产前筛查方面,华大基因是中国最早参与NIPT技术研发的企业。从2007年华大基因建立无创产前基因检测方法学,并积极加大研发资源投入,成功推动NIPT技术获得我国CFDA认证。2017年,华大基因引进先进的高通量测序设备,大大降低了检测成本,使得我国无创产前基因检测诊断率大幅度提升,从而助力我国出生缺陷防控。


华大基因NIFTY®无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会

2018年至今,华大基因完成了四次无创产前筛查技术优化升级。2022年5月,华大基因重磅推出无创产前基因检测系列NIFTY®全因4.0,成功实现通过一次采集孕妇外周血,进行孕期胎儿染色体病与隐性单基因病筛查。截至2022年8月,华大基因无创产前基因检测样本量已突破千万,精准基因检测结果辅助了千万家庭进行科学生育决策。

此外,在新生儿疾病筛查方面,华大基因研发出新生儿耳聋基因检测、安馨可®新生儿及儿童基因检测系列等相关产品,丰富的产品管线,全面助力我国出生缺陷三级防控。

随着我国健康中国的提出与实施,华大基因将持续深耕生育健康基础研究,依托丰富完善的产品体系,构建覆盖全生命周期的基因检测产品。同时稳步推进普惠民生项目,深化与各地政府、医疗机构的合作,将前沿基因检测技术做到人人可及,为推动健康中国战略的落地实施贡献力量。

管线管(管线管和一般钢管区别)

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